Comunidade Científica

Um espaço que nos permite acompanhar as novidades sobre a Síndrome de Asperger (Perturbação do Espectro do Autismo).

Dr. Nuno Lobo Antunes
Nos últimos meses surgiu informação interessante em dois aspectos essenciais:
  • Cerca de 25% das crianças com autismo quando chegadas à idade adulta não têm défices significativos
  • Muitas das crianças diagnosticadas com PHDA (Perturbação de Hiperactividade e Défice de Atenção) nos primeiros anos de vida têm uma Perturbação do Espectro do Autismo pelo que se deverá ter muito cuidado em pesquisar sinais compatíveis com autismo nessas crianças.
Dr. Nuno Lobo Antunes PIN (Centro de Desenvolvimento)
Patrícia Monteiro
"Ainda que estas experiências em ratinhos não tenham aplicação direta nos humanos", Patrícia Monteiro realça que o estudo (referido mais abaixo nesta página)"ajuda a compreender o conjunto de alterações biológicas presentes no autismo e abre portas para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, como por exemplo estratégias direcionadas para a melhoria de certas alterações comportamentais passíveis de serem revertidas em fase adulta e não para o quadro de alterações comportamentais do autismo como um todo".
Patrícia Monteiro Universidade de Coimbra e MIT

Estudos

Estudo PIN - FMH

O PIN está a colaborar num estudo com a Faculdade de Motricidade Humana cujo objectivo é explorar a visão de pais e irmãos sobre a brincadeira entre as pessoas com Perturbações do Espectro do Autismo e os seus irmãos.

Se tem um filho com Autismo (3 anos ou mais) e um filho com desenvolvimento típico (4-12  anos) então esta investigação é para a sua família. Para participar basta disponibilizar-se para responder a duas entrevistas conduzidas pela investigadora: uma das entrevistas é dirigida ao pai ou mãe (50-60 min) e outra a um dos irmãos (30-40 min).

Saiba mais sobre este estudo aqui.

Reversão de comportamentos ligados ao autismo na fase adulta

Um estudo em que participou o Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC), publicado na conceituada “Nature”*, revela que é possível reverter alguns comportamentos ligados ao autismo, na fase adulta.

Uma equipa de cientistas norte-americanos e uma portuguesa, Patrícia Monteiro, investigou o gene Shank3, um dos genes implicados no autismo, patologia sem cura que afeta cerca de 70 milhões de pessoas em todo o Mundo. Em Portugal estima-se que a prevalência seja de 1 caso em cada 1000 crianças em idade escolar.

Apesar da origem do autismo ser bastante variável, o gene Shank3 está associado a uma forma monogénica da patologia. Quando surge uma mutação, a proteína resultante deste gene – que funciona como um “andaime” que dá acesso à comunicação entre neurónios – deixa de suportar a estrutura, causando danos no circuito neuronal.

Sendo o autismo uma doença neuropsiquiátrica que compromete o normal desenvolvimento da criança e que permanece durante toda a vida, a equipa, através de uma abordagem pioneira, quis perceber se valia a pena apostar em terapias direcionadas para a fase adulta dos doentes.

Experiências realizadas durante quatro anos em ratinhos adultos sujeitos à mutação do gene mostraram, pela primeira vez, ser possível reverter dois dos principais sintomas do autismo: ausência de interação social e comportamentos repetitivos.

Ou seja, os investigadores conseguiram consertar o “andaime” e restabelecer a comunicação na estrutura “durante a fase de vida adulta desses ratinhos, demonstrando que é possível reverter as alterações bioquímicas, problemas de comunicação neuronal e mesmo melhorar as interações sociais e comportamentos repetitivos”, descreve Patrícia Monteiro, que participou no estudo ao abrigo do Programa Doutoral em Biologia Experimental e Biomedicina do CNC em parceria com o MIT (Massachusetts Institute of Technology).

Esta descoberta “abre portas para a criação dos primeiros medicamentos eficazes no tratamento da doença. Estes resultados indicam que, embora o autismo seja uma perturbação do desenvolvimento, é possível intervir na sua fase adulta”, afirma a coautora do estudo liderado pelo MIT.

“Ainda que estas experiências em ratinhos não tenham aplicação direta nos humanos», Patrícia Monteiro realça que o estudo «ajuda a compreender o conjunto de alterações biológicas presentes no autismo e abre portas para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, como por exemplo estratégias direcionadas para a melhoria de certas alterações comportamentais passíveis de serem revertidas em fase adulta e não para o quadro de alterações comportamentais do autismo como um todo.”

*A participação portuguesa foi financiada pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT). As entidades norte-americanas que financiaram o estudo foram: Poitras Center for Affective Disorders Research at MIT, Stanley Center for Psychiatric Research at Broad Institute of MIT and Harvard, National Institute of Health, Nancy Lurie Marks Family Foundation, Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) e Simons Center for the Social Brain at MIT.

(Fonte: http://noticias.uc.pt/universo-uc/estudo-publicado-na-nature-revela-que-e-possivel-reverter-sintomas-de-autismo-na-fase-adulta/)

Quem Somos

A APSA – Associação Portuguesa de Síndrome de Asperger, é uma Instituição Particular de Solidariedade Social (IPSS), sem fins lucrativos, que nasceu em Lisboa, a 7 de Novembro de 2003, por vontade de um grupo de pais. Assumimos como Missão: Promover o apoio e a integração social das pessoas com Síndrome de Asperger (SA), favorecendo as condições para uma vida autónoma e mais digna.

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